Penyakit Achondroplasia
Penyakit Achondroplasia
Penyakit Achondroplasia, Gejala Penyakit Achondroplasia, Pencegahan Penyakit Achondroplasia, Penyebab Penyakit Achondroplasia
Pengertian Penyakit Achondroplasia adalah
Achondroplasia adalah penyakit genetika, tetapi langka. Penyakit Achondroplasia adalah penyakit yang menyebabkan dwarfness. Para pasien yang menderita dari ini memiliki gangguan yang menyebabkan perawakan pendek, kelainan pertumbuhan tulang rawan pada tulang pelat ini yang menyebabkan perawakan pendek. Umumnya pria dengan achondroplasia tingginya kurang dari 130 cm, perempuan jauh lebih pendek. Achondroplasia disebabkan oleh cacat gen.
Gejala Penyakit Achondroplasia
- Kepala besar dengan dahi meninjol
- Hidung pesek
- Tangan dan kaki cenderung pendek
- Kiposis
Penyebab Penyakit Achondroplasia
Achondroplasia memiliki dua kemungkinan penyebab. Yang pertama adalah genetik, dan yang lain adalah karena mutasi genetik dalam gen. Hal ini berarti bahwa dapat bahkan tanpa orang tua memilikinya. Jika salah satu orangtua memiliki itu, anak-anak memiliki 50 persen peluang untuk mendapatkan itu. Jika kedua orang tua itu, setiap anak empat akan memiliki kesempatan untuk mewarisi gen it.The akan lulus dari salah satu orang tua atau dari orang tua, yang memilikinya, untuk anak. Gen tertentu disebut FGFR3. Gen akan dilewatkan ke anak, dan anak akan selalu menderita penyakit.
Pencegahan Gejala Penyakit Achondroplasia
Karena Achondroplasia disebabkan cacat gen, kelainan ini tidak dapat dicegah.
